机译:小脑性共济失调和痉挛性截瘫的临床外显子组测序发现新的基因-疾病关联和意外的罕见疾病
机译:小脑性共济失调和痉挛性截瘫的临床外显子组测序发现新的基因疾病关联和意外的罕见疾病
机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
机译:日本痉挛性共济失调患者的新型纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的有效诊断
机译:在临床医学实验室中通过外显子组测序建立与基因有关的罕见病报告格式
机译:外显子组测序揭示了内分泌肿瘤发生的体细胞驱动因素
机译:小脑性共济失调和痉挛性截瘫的临床外显子组测序发现新的基因-疾病关联和意外的罕见疾病
机译:小脑性共济失调和痉挛性截瘫的临床外显子组测序发现新的基因-疾病关联和意外的罕见疾病